Дослідження виконується методом ПЛР в режимі реального часу, та виявляє мутацію T790M в 20му екзоні гену EGFR в крові пацієнта за циркулюючою пухлинною ДНК (cfDNA).

 

Мутації EGFR найчастіше виявляються у пацієнтів з недрібноклітинною аденокарциномою легень.Більшість первинних мутацій гену асоціюються з чутливістю пухлини до інгібіторів EGFR.

Але в процесі таргетної терапії інгібіторами EGFR першого та другого поколінь, майже у 50% пацієнтів з часом з’являється вторинна мутація EGFR (T790М), що спричиняє резистентність до поточного лікування.

 

Мутація EGFR T790M може бути виявлена в пухлинній ДНК, що циркулює у переферичній крові. Це є неоціненною можливістю для пацієнтів з раком легені — адже при позитивному результаті дає можливість уникнути взяття біопсії з вогнища у легенях, яке є дуже складною клінічною задачею.

 

 Варто зазначити, що дослідження крові має чутливість близько 80% та може бути хибно-негативним. Тому, при негативному результаті, все ж таки рекомендується розглянути можливість проведення біопсії та EGFR-тестування на тканині пухлини з вогнища прогресії.

 

Поява даної мутації робить захворювання чутливим до інгібіторів EGFR третього покоління, що дозволяє вчасно змінити протокол лікування та ефективно продовжити таргетну терапію.

 

Матеріал для дослідження: переферична кров

Вартість дослідження: 2 700 грн.

Строк виконання: 5 робочих днів.*

 

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату.