Дослідження включає визначення мутацій в генах: BRAF, GNA11, GNAQ, GNAS, KIT, NRAS.

Метастазуюча меланома традиційно вважається резистентною до хіміотерапії та відрізняється несприятливим прогнозом, але останнім часом було досягнуто значних успіхів у розумінні її молекулярного патогенезу та лікуванні. На сьогодні молекулярне тестування рекомендується всім пацієнтам з метастатичною меланомою перед призначенням терапії.

Інформація про наявність у пухлини мутацій допоможе лікарю у постановці діагнозу, оцінці прогнозу розвитку захворювання, а також ухваленні рішення про вибір протипухлинної терапії. Застосування таргетної терапії при меланомі можливе лише за наявності певної генетичної мутації у клітинах пухлини.

Мутації BRAF зустрічаються приблизно у 40-60% випадків меланоми шкіри, найчастіше на шкірі без хронічного сонячного ушкодження. Мутація BRAF V600 – найбільш поширений її підтип. Анти-BRAF препарати у 50-60% пацієнтів призводять до зменшення або навіть повного зникнення пухлини, тоді як при застосуванні стандартної хіміотерапії відповідь спостерігається лише у 5-10% пацієнтів. При подвійній блокаді — анти-BRAF + анти-MEK-терапія відповіді вдається досягти у 90% пацієнтів.
Пацієнти з рідкісними мутаціями в гені BRAF теж відповідають на терапію інгібіторами BRAF/MEK, хоча і менш виражено, ніж пацієнти з мутацією в гені BRAF V600E/K.
Комбінація інгібіторів BRAF + МЕК на сьогоднішній день є стандартом лікування пацієнтів з віддаленими метастазами меланоми шкіри та мутацією у гені BRAF.

Мутації гена NRAS та KIT найчастіше присутні в меланомі, пов’язаній з хронічним сонячним пошкодженням. Мутації у гені NRAS зустрічаються приблизно у 20% пацієнтів та є незалежним предиктором більш агресивного перебігу хвороби.

Мутації KIT частіше виявляються при меланомі слизових оболонок і є мішенями для лікування KIT-інгібіторами. Вони можуть виникати в декількох “гарячих точках” по всьому гену, і різняться за своєю чутливістю до цих таргетних препаратів.

Мутації GNAS, GNAQ і GNA11 виявляють у понад 80% увеальної меланоми — найпоширенішої пухлини ока. Ці мутації пов’язані з прогресією УМ, зокрема з утворенням метастазів. Їх виявлення на ранніх стадіях УМ дозволяє також проводити диференціальний діагноз даної патології.

Результат дослідження надається разом з клінічною інтерпретацією онкогенетика, та містить перелік виявлених клінічно-значущих мутацій з їх описом і зазначенням таргетних препаратів, відповідь на які асоційована зі знайденими мутаціями.

Матеріал для дослідження: гістологічні блоки/скельця (не старші 5 років)
Вартість дослідження: 22 495 грн.
Термін виконання: 14 робочих днів*

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату 

Зразки результату: OncoTarget Melanoma mut; OncoTarget Melanoma wt