Від 5 до 10% онкологічних захворювань молочних залоз та від 15 до 25% пухлин яєчників є генетично детермінованими, тобто обумовлені наявністю мутацій у генах, пов’язаних із розвитком пухлини.

 

Дослідження може бути показане як пацієнтам з діагностованим раком молочної залози або яєчників, так і здоровим жінкам із сімейною історією онкологічних захворювань і навіть без неї — за бажанням пацієнтки — адже людина може бути носієм нових мутацій, яких немає у батьків.

Крім цього, спадкова мутація може передаватись від батька або матері навіть якщо у них не проявилось онкологічне захворювання.

 

Скринінг генів є необхідним, якщо:

 

– Рак молочної залози діагностовано у пацієнтки віком до 45 років або до 55 років (при обтяженому сімейному анамнезі);

– Рак знайдено в обох залозах в однієї пацієнтки;

– У пацієнтки знайдено як рак грудей так і рак яєчників;

– Рак грудної залози у чоловіків;

– Рак яєчників;

– Якщо було знайдено два або більше первинних онкологічних захворювання, пов’язаних зі спадковими мутаціями в генах BRCA у близьких родичів та ін.

 

Найчастіший із спадкових онкологічних синдромів — синдром раку молочної залози та яєчників, зумовлений мутаціями у генах BRCA1 та BRCA2, які значно збільшують ризик розвитку декількох типів раку, зокрема раку молочної залози та яєчників.

 

Середньостатистичний ризик розвитку раку молочної залози (РМЗ) до 80 років становить приблизно 12%. Мутації в генах BRCA1 та BRCA2 підвищують ризик розвитку спадкового РМЗ до 81% та 74% відповідно.

Ризик розвитку раку яєчників у жінок – носіїв мутації гену BRCA1 становить близько 44%, і 17% при носійстві спадкової мутації гену BRCA2 – тобто в десятки разів вище середньопопуляційного ризику в 1,3%.

 

Для пацієнтів з онкологічним діагнозом інформація про наявність генетичних мутацій впливає на вид та обсяг лікування та допоможе визначити оптимальний клінічний протокол терапії.

В разі наявності мутацій в генах BRCA1/2 може бути рекомендована таргетна терапія раку новітніми ефективними препаратами з групи PARP – інгібіторів.

Ця інформація також дуже важлива для кровних родичів пацієнта, які могли успадкувати патогенну поломку гена.

Кожному носію мутації рекомендують особливий протокол діагностичних обстежень органів-мішеней, а при певних мутаціях і профілактичні операції, що мінімізують ризик виникнення нового/повторного раку.

 

При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.

 

Матеріал для дослідження: кров/слина (однакова достовірність)

Вартість дослідження: 14 900 грн

Термін виконання: 14 робочих днів

 

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату.