OncoMine
Oncomine – це комплексне NGS дослідження, що визначає тисячі «гарячих точок» та варіантів генів (SNV, CNV, InDels, TMB, MSI, HRD, злиття генів), асоційованих з відповіддю на таргетну та іммунотерапію. Його результати допоможуть підібрати найбільш ефективну терапію індивідуально для кожного пацієнта з урахуванням генетичних особливостей його пухлини.
Oncomine панель є геномним профілюванням пухлин, що включає визначення:
– одногенних біомаркерів – широкий діапазон одногенних варіантів, таких як однонуклеотидні варіанти (SNV), інсерції та делеції (inDels), нові та відомі злиття, сплайс-варіанти та варіанти числа копій (CNV) тощо;
– мультигенних біомаркерів – мутаційне навантаження пухлини (TMB), схильність до генетичної гіпермутабельності шляхом порівняння областей мікросателітної нестабільності (MSI) та аналіз мутаційних сигнатур для розуміння етіологічних факторів онкогенезу;
– дефіциту репарації гомологічної рекомбінації – HRD – для оцінки геномної нестабільності та мутацій у 42 ключових генах шляху репарації гомологічної рекомбінації (HRR).
При цьому важливо зазначити, що тканини НЕ Є проблемою для комплексного аналізу Oncomine.
Навіть невеликі біопсії та аспірати товстоголкової біопсії можуть бути успішно досліджені завдяки Oncomine.
Одногенні біомаркери | Багатогенні біомаркери |
165 генів на мутації (SNV, In/Dels) в “гарячих точках” | HRD – Визначення LOH (втрати гетерозиготністі) — на рівні гену та рівні зразка |
333 генів на ампліфікації та делеції (CNV) | Аналіз та візуалізація мутаційних сігнатур |
227 генів з повною кодуючою послідовністю ДНК (CDS) | >1 mb кодуючих послідовностей для визначення TMB (мутаційного навантаження пухлини) |
49 генів на транслокації (Fusions) | Мікросателітні маркери MSI-H/MSS для визначення статусу MSI |
MET виявлення пропусків екзонів на рівні ДНК і РНК |
Матеріал для дослідження: гістологічні (парафінові) блоки
Вартість дослідження: 104 000 грн.
Строк виконання: 7 робочих днів.*
